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耳聋基因检测

背景

耳聋是最常见的出生缺陷之一。研究表明,在所有致聋原因中遗传是导致聋儿出生的主要原因,比例约60%;另外还存在大量的迟发性听力下降患者。据中国残联2006年的统计数据,我国残疾人中有听力语言障碍者达2780万名,居各类残疾之首;在听力语言残疾人当中,0~6岁听力障碍儿童有80万;我国每年仍有3万名左右听障儿童出生。迟发性耳聋和药物性耳聋易感者无法在新生儿听力筛查中被检测出来。

为什么要做耳聋基因检测

听力正常的父母也有可能生育聋儿 现行新生儿听力筛查(物理筛查),无法检出迟发性耳聋和药物性耳聋。

检测意义

进行上述四种基因的检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。除了明确病因,聋病基因检查还有以下意义:
1、指导抗生素的应用
2、减缓耳聋的发展
3、可预测电子耳蜗的疗效
4、检测确诊为遗传性聋的患者及家庭可进行遗传咨询,评价再次生育子女出现耳聋的几率
5、进行产前基因诊断,优生优育,对于有生育耳聋患儿风险的夫妇意义特别重大
6、指导耳聋的子女婚配,避免或减少耳聋子女的下一代再出现

基因检测

适用人群

(1)各种不明原因的耳聋人群,包括先天性聋和后天性聋;
(2)病情需要使用氨基糖甙类抗生素的人群,如链霉素抗结核;
(3)家族中有不明原因或明确遗传性聋的听力正常人群,检测是否为缺陷基因的携带者;
(4)家族中有不明原因耳聋的听力正常人群婚前检查;
(5)已生育一耳聋后代,做产前聋病基因诊断之前;
(6)耳聋患者结婚或生育前。

样本要求

干血片(注 :干血片样本仅适用于遗传性耳聋4个常见基因检测项目)
采集:可采集足跟血、脐带血,末梢循环血(指尖血)中任何一种,在采集卡上至少采集3个血斑(血斑直径8mm以上)。
保存:一张采血卡单独放于一个生物安全袋内并密封好,
可短期保存于4℃冰箱中。
寄送:采集后应及时常温寄送,不宜超过5个工作日。


外周血
采集:采用EDTA或柠檬酸钠抗凝管,按照标准外周血采
集操作规范采集不少于2ml。
保存:采集完毕后,充分颠倒混合,避免凝固,及时将采血管放入4℃冰箱中暂存,长期保存应置于-20℃
寄送:采集后尽快寄送,并选择冰袋或干冰寄送;如若条件不允许,可采集后即刻寄送,常温运输(保证两天内送达检测单位)。

服务流程


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